Ingeniería y Medicina UACh

Proyecto FIC adjudicado por la UACh pretende implementar un servicio de diagnóstico genético para enfermedades renales en el Hospital Base de Valdivia

*Iniciativa financiada por el Fondo de Innovación para la Competitividad del Gobierno Regional de Los Ríos y su Consejo Regional es liderada por académicos de las facultades de Ciencias de la Ingeniería y de Medicina de la UACh, con el apoyo del Hospital Base Valdivia.

Escrito por: Maritza Uribe Higuera - Periodista Fc. Ciencias de la Ingeniería Email: maritzauribehiguera@outlook.com
Paulo Lehmann Preisler - Periodista Fc. Medicina Email: paulolehmann@uach.cl

Publicada el: 11-10-2018

Genética Molecular Informática para Nefropatías (GEMINI), es el nombre del proyecto que se adjudicó 77 millones de pesos a través del Fondo de Innovación para la Competitividad (FIC) del Gobierno Regional de Los Ríos y que reúne a investigadores de la Facultad de Ciencias de la Ingeniería y Unidad de Nefrología de la Universidad Austral de Chile (UACh), con el propósito de implementar el servicio de diagnóstico genético para enfermedades renales en el Hospital Base de Valdivia.

El proyecto tiene como objetivo desarrollar, validar e implementar un servicio de diagnóstico genético, de manera de brindar acceso a medicina personalizada a pacientes de la Región de los Ríos y de la Macrored Sur-Austral, afectados por una enfermedad renal hereditaria que se beneficiarán de un trasplante, a través de la generación de un software de diseño bioinformático para análisis homogéneo y específico de genes de interés y la implementación de un servicio de diagnóstico genético-molecular para grupos familiares con diagnóstico clínico de poliquistosis renal.

El equipo multidisciplinario a cargo del proyecto es liderado por el académico de la Facultad de Ciencias de la Ingeniería, Dr. Ing. Jorge Maturana, con formación de postgrado en computación evolutiva y los académicos de la Unidad de Nefrología de la Facultad de Medicina UACh,  Dra. Paola Krall, con formación de postgrado en biología molecular, junto al Dr. Claudio Flores, Médico Especialista en Nefrología y experto en manejo terapéutico de pacientes con enfermedades renales en el Hospital Base de Valdivia.

El Dr. Ing. Jorge Maturana destacó que el nuevo servicio tecnológico será pionero en Sudamérica, dada la capacidad clínica del equipo de nefrología, así como de las capacidades de i+D en bioinformática de la Universidad, que se integran en esta propuesta a través del trabajo colaborativo entre las facultades de Ciencias de la Ingeniería y Medicina. “Existe un sinfín de oportunidades no sólo de investigación, sino también de desarrollo de productos y servicios, en el cruce entre la medicina y la ingeniería. Si bien ambas disciplinas tienen sus particularidades, comparten la visión de enfocar sus esfuerzos hacia la práctica, en beneficio de la gente. Hay grandes oportunidades de sinergia en el trabajo conjunto de ambas facultades”, resaltó el académico.

El proyecto atenderá durante su desarrollo a un grupo piloto de 30 familias, de las cuales 5 serán de la Región de los Ríos, 5 de la Macrored Sur-Austral y 20 provienen de un biobanco de muestras disponible en Valdivia, de pacientes de distintas regiones del país.

Una vez que el servicio de diagnóstico genético renal quede disponible en forma permanente se ofrecerá a todos los pacientes renales del país en los cuales se identifique un valor clínico en el estudio genético, siguiendo los protocolos normales de los servicios públicos que utiliza rutinariamente el hospital y el Servicio de Salud.

El software será transferido a la Unidad de Nefrología del HBV con apoyo de la Oficina de Transferencia y Licenciamiento de la UACh. El acuerdo entre instituciones se oficializará mediante la firma de un convenio de transferencia.

Resultados esperados

El proyecto busca facilitar el trasplante renal, ofrecer diagnóstico temprano y tratamiento oportuno de las enfermedades renales asociadas a una causa genética. Para ello se considera como ensayo piloto a la población de pacientes con diagnóstico clínico de poliquistosis renal, la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Esta propuesta se desarrollará en el Laboratorio de Nefrología en articulación con la Facultad de Ciencias de la Ingeniería, y el apoyo del Hospital Base Valdivia.

El Dr. Claudio Flores valoró el trabajo multidisciplinario que se está iniciando y precisó que “cuando unes la salud con la ingeniería logras éxitos que son significativos”.

Respecto de los resultados esperados con la ejecución del Proyecto FIC, el médico especialista expresó que esta iniciativa va orientada a una enfermedad en particular, que es la poliquistosis renal familiar, que tiene un origen genético y poder determinar no solo el gen, sino en qué parte el gen está afectado.

Desde ese punto de vista se visualizan tres utilidades. Primero, el diagnóstico precoz de enfermedades que pueden diagnosticarse antes que nazca una persona, y “eso significa que uno puede tomar precauciones estándar, que no harán desaparecer la enfermedad, pero que sí harán que las manifestaciones aparezcan tardíamente o sean de menor intensidad”, señala el especialista.

Lo segundo, agrega, es el consejo genético, donde una persona, al saber que tiene una enfermedad que potencialmente puede transmitir, tiene la posibilidad de tomar decisiones tan importantes como decidir si tendrá o no hijos y además permite identificar a un donante seguro, en la eventualidad de requerir un trasplante. La tercera utilidad es que al conocer dónde está el gen alterado o dónde está la proteína alterada se conoce mejor la enfermedad y se puede avanzar en nuevos tratamientos, explica el Dr. Flores.

Donante seguro

La Dra. Paola Krall explica que este proyecto “nos permite el uso de equipo de secuenciación masiva accesible en Valdivia, a través de un software creado por los colegas de la Facultad de Ciencias de la Ingeniería, con el cual podemos acceder a bases de datos del genoma humano, buscar regiones dentro del DNA donde podamos sintetizar moléculas, analizar ese fragmento, interpretarlo y darle un valor clínico”.

Destaca además que a raíz del proyecto FONDECYT de Iniciación “Estudios genéticos de enfermedades renales hereditarias: aplicaciones en diagnóstico, consejo genético, tratamiento, prevención y trasplante renal”, del cual es directora, detectaron la necesidad de contar con esta tecnología, ya que “en la Región de Los Ríos tenemos muchos dializados con respecto a la media del país, cuya solución es el trasplante renal y, si bien no todos, un gran porcentaje presentan características hereditarias de su enfermedad”.

En este contexto, el actual FIC-R viene a cubrir esta necesidad, ya que al encontrar una mutación genética en pacientes con la patología, permite además realizar el estudio al resto de la familia, identificar un donante y ojalá hacer un trasplante.

“Este tipo de estudios tiene múltiples aplicaciones más allá de encontrar un donante seguro dentro de la familia, sino que también permite facilitar la entrega de consejo genético, en el cual, por ejemplo, si una persona tiene hoy 20 o 25 años y presenta una condición genética, puede saber cuál es la probabilidad de transmitirla a sus hijos y así tomar decisiones informadas”, agrega.

La Dra. Krall agradece tanto al Dr. Claudio Flores de la Facultad de Medicina como al Dr. Jorge Maturana y el tesista Jaime Klenner de la Facultad de Ciencias de la Ingeniería, por los avances realizados a través del trabajo en equipo.

Por su parte, el Dr. Jorge Maturana resaltó la colaboración del equipo del Departamento de Desarrollo e Innovación de la Vicerrectoría de Investigación, Desarrollo y Creación Artística (VIDCA), quienes acompañaron en el proceso de formulación del proyecto.

La iniciativa adjudicada tiene un costo total de 120 millones 812 mil pesos, de los cuales 77 millones son aportados por el Gobierno Regional de Los Ríos a través del FIC, 26 millones 964 mil son aportados por la Universidad Austral de Chile y 16 millones 848 mil son aportados por el Hospital Base de Valdivia (HBV). Los recursos son invertidos en el desarrollo, transferencia e implementación del servicio de diagnóstico genético renal en la Unidad de Nefrología instalada en HBV.

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